Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Metabolismo energético mitocondrial y ataxias

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH). Imagen: HSJDBCN
Investigaciones en curso
06/05/2014

En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias.

Esta línea de investigación ha sido posible gracias a colaboraciones estables con centros de referencia dentro del contexto de la red CIBERER y el desarrollo de proyectos de investigación financiados por el FIS.

Hemos desarrollado una línea de investigación para el diagnóstico de las deficiencias primarias y secundarias del coenzima Q.

Objetivos concretos

Desarrollar el proyecto FIS titulado Caracterización fenotípica y molecular del síndrome de deficiencia de coenzima Q. Este proyecto está coordinado con el grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, y contempla aspectos de:

  • Investigación orientada al paciente (mejora de herramientas diagnósticas, tratamientos con nuevos fármacos).

  • Ciencia básica relacionada con el desarrollo y fenotipación de modelos murinos con deficiencia de coenzima Q.

La actividad que mayor peso específico tiene en este proyecto es el análisis del exoma de 10 familias con enfermedades de origen desconocido que tienen en común la deficiencia de coenzima Q.

Esperamos identificar nuevas enfermedades con este estudio de secuenciación masiva.

Está planificado que tras la aplicación de un ensayo clínico con ubiquinol (una nueva forma de coenzima Q), se pida a la Agencia Europea del Medicamento (EMA) la denominación de fármaco huérfano para este producto.

Actividades de internacionalización

Está previsto solicitar un proyecto europeo dentro de la convocatoria Horizon 2020 sobre las deficiencia de Coenzima Q en patología humana.

Coordinadores de la línea: Dr. Rafael Artuch y Dra. María del Mar O'Callaghan
Última modificación: 
07/05/2014

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