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Guía metabólica

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E37X es una mutación común en pacientes HMGCL portugueses con deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Publicaciones científicas
15/11/2011

La 3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria (OMIM 246.450) es un error innato autosómico recesivo del paso final de las vías catabólicas de la leucina y cetogénica, causado por la deficiencia de la enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL, HMGCL, EC 4.1.3.4).

Clínicamente, la deficiencia de la enzima da lugar a acidosis metabólica, hiperamonemia, e hipoglucemia hipocetósica infantil que se presenta en general durante el primer año de vida con vómitos, letargo, hipotonía y, a veces, con dificultad respiratoria y coma.

La deficiencia de HL es relativamente común en población árabe, pero parece ser rara en Europa. Nuestra experiencia reciente sugiere que la deficiencia de HL es la aciduria orgánica más frecuente en la población portuguesa.

Describimos aquí el estudio molecular del gen HMGCL en 11 casos que se originaron en la zona norte de Portugal. Hemos detectado la mutación E37X (c.109G> T) en un 84,1% de los alelos, un alelo portaba la V168fs (-2) (504_505delCT) y otro alelo de la mutación nueva D204N (c.610G> A).

La frecuencia relativamente alta de la mutación portuguesa "común" de HMGCL hace útil el desarrollo de una rápida y específica confirmación molecular de los nuevos casos con la deficiencia de HL en nuestro país.

The E37X is a common HMGCL mutation in Portuguese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaric CoA lyase deficiency. Cardoso ML, Rodrigues MR, Leão E, Martins E, Diogo L, Rodrigues E, Garcia P, Rolland MO, Vilarinho L. Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Porto, Portugal. Mol Genet Metab 2004 Aug;82(4):334-8.
Última modificación: 
16/11/2011
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