Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Terapia dietética anaplerótica en enfermedades metabólicas hereditarias: potencial terapéutico.

Publicaciones científicas
26/09/2010

La terapia anaplerótica se basa en el concepto de que puede existir un defecto energético en estas enfermedades que puede mejorar suministrando sustratos alternativos para ambos, el ciclo de Krebs y la cadena de transporte electrónico para mejorar la producción de ATP.

Este artículo se centra en este problema que puede relacionarse con la mayor parte de trastornos catabólicos y aporta la experiencia actual en el uso de un compuesto anaplerótico, el triheptanoato, en enfermedades de la beta-oxidación mitocondrial, glucogenosis y metabolismo del piruvato.

Se informa de los requerimientos orgánicos para una función metabólica normal durante las descompensaciones y de cómo la terapia anaplerótica con triheptanoato como fuente de sustrato del ciclo de Krebs para la producción de energía parece la aproximación más eficaz para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Anaplerotic diet therapy in inherited metabolic disease: therapeutic potential. Roe CR, Mochel F. J Inherit Metab Dis 2006;29(2-3):332-40. Institute of Metabolic Disease, Baylor University Medical Center, 3812 Elm Street, Dallas, TX 75226, USA. charlesr@baylorhealth.edu
Última modificación: 
27/09/2010
  • 1277 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

La selección de células madre in vivo utilizando vectores espumosos cura la deficiencia de piruvato quinasa canina

26/05/2015
La terapia génica mediante células madre hematopoyéticas ha curado inmunodeficiencias incluyendo la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenina deaminasa. Para estas inmunodeficiencias las células corregidas tienen una ventaja selectiva in vivo y es...
Publicaciones científicas

Mutación nueva que causa deficiencia de fumarilacetoacetasa (tirosinemia tipo I): descripción de un caso.

10/05/2010
Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato...
Publicaciones científicas

Evolución a largo plazo de 8 pacientes españoles con CDG tipo I: manifestaciones clínicas típicas y atípicas.

12/05/2010
Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente. Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando...