Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) que presentó una insuficiencia hepática aguda fulminante.
Se describen dos pacientes aborígenes con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH). Ambos presentaron una insuficiencia hepática aguda grave con hipertransaminasemia y coagulopatía, que demandó una evaluación para trasplante hepático urgente.
El diagnóstico de síndrome de HHH se basó en la presencia de alteraciones metabólicas típicas. Se inició inmediatamente una dieta con restricción de proteínas y suplementación con L-arginina o L-citrulina, que dio lugar a la rápida normalización de las pruebas de función hepática y otras anomalías bioquímicas. El análisis molecular del gen SLC25A15 mostró que los dos pacientes eran homocigotos para la mutación franco-canadiense común (F188Delta). El diagnóstico del síndrome de HHH debe ser considerado en pacientes con insuficiencia hepática fulminante inexplicable. No parece que exista una correlación genotipo-fenotipo para esta presentación, ya que el otro único paciente con esta presentación clínica tenía dos mutaciones puntuales diferentes.
La identificación y tratamiento precoces de estos pacientes es crucial para evitar el trasplante hepático y puede salvarles la vida.
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