Los resultados clínicos de los trastornos del ciclo de la urea neonatales proximal frente a los distales no difieren
El objetivo de este estudio es comparar la evolución clínica y el resultado de los pacientes diagnosticados de uno de los 4 trastornos del ciclo de la urea de aparición neonatal (UCD): Deficiencias de carbamil fosfato sintasa 1 (CPSD), ornitina transcarbamilasa (OTCD), argininosuccinato sintetasa (ASD) o liasa argininosuccinato (ALD).
Diseño del estudio
Los datos clínicos, bioquímicos y neuropsicológicos de 103 sujetos con UCD de aparición neonatal se derivaron del Estudio Longitudinal de Trastornos del ciclo de la urea, un protocolo de observación del Consorcio de los Trastornos del Ciclo de la Urea, una de las Redes de Investigación Clínica de Enfermedades Raras.
Resultados
El 88% de los sujetos se presentan clínicamente hacia la edad de 7 días. El nivel mayor de amoníaco era de 963 µM en pacientes con UCD proximales (CPSD o OTCD), en comparación con 589 µM en ASD y 573 µM en ALD.
Aproximadamente el 25% de los sujetos con CPSD o OTCD, el 18% de ASD, y el 67% de ALD tuvo un "período de luna de miel" mayor de 1 año, definido como el intervalo de tiempo de alta de la admisión inicial a la posterior admisión por hiperamonemia.
La proporción de pacientes con un mal resultado IQ / Cociente de Desarrollo <70) fue mayor en ALD (68%), seguido de ASD (54%) y CPSD / OTCD (47%).
Esta tendencia no fue significativa, pero se observó en los dos grupos de pacientes: de edad <4 años y los mayores de 4 años. El mal resultado cognitivo no se correlacionó con el nivel máximo de amonio o la duración del ingreso inicial.
Conclusión
Los resultados neurocognitivos no difieren entre los pacientes con UCD proximal y distal. Otros factores diferentes de la hiperamonemia que pueden contribuir mal resultado neurocognitivo en los defectos del UC distal.
Clinical outcomes of neonatal onset proximal versus distal urea cycle disorders do not differ
Ah Mew N(1), Krivitzky L, McCarter R, Batshaw M, Tuchman M; Urea Cycle Disorders Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network.
J Pediatr. 2013 Feb;162(2):324-9.e1.
Collaborators: Batshaw ML, Tuchman M, Summar ML, Baumgartner MR, Berry SA, Cederbaum S, Diaz GA, Feigenbaum A, Gallagher RC, Harding CO, Hoffmann G, Kerr DS, Lee B, Lichter-Konecki U, McCandless SE, Merritt J 2nd, Schulze A, Seashore MR, Stricker T, Waisbren S, Wong D, Yudkoff M.
(1) Center for Genetic Medicine and Center for Clinical and Community Research, Children's National Medical Center, Washington, DC, USA. nahmew@cnmc.org
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