Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil: seguimiento de una serie española.
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL; NCL1, enfermedad de Haltia-Santavuori) está causada por mutaciones en el gen CLN1/PPT que están asociadas a un fenotipo de inicio temprano de INCL.
Las descripciones más detalladas de INCL proceden de Finlandia y algunas pocas series se han descrito en los países europeos meridionales. Se presentan el curso clínico y el seguimiento de seis pacientes españoles con INCL, con el objetivo de evaluar la evolución cronológica y la gravedad de esta enfermedad.
La edad de aparición de la enfermedad osciló entre 8 a 15 meses. El síntoma inicial cuando la enfermedad comenzó antes de los 12 meses de edad fue el retraso de las habilidades motoras, mientras que la ataxia fue el primer síntoma cuando la enfermedad empezó más tarde. El deterioro cognitivo, que se describe entre 12 y 18 meses de edad, se produjo de 16 a 20 meses de edad.
En nuestra serie las primeras etapas se caracterizan por alteraciones motoras, deterioro cognitivo y rasgos autistas. La insuficiencia visual puede aparecer simultáneamente con los síntomas neurológicos, lo que conduce rápidamente a la ceguera. Como se ha descrito, la regresión psicomotora apareció entre 2 y 3 años de edad. Las mioclónias se produjeron después de los 24 meses de edad y la epilepsia fue el último síntoma de la enfermedad. Presentamos dos nuevas mutaciones en un paciente sin epilepsia hasta la fecha y describimos las características de dos hermanos homocigotos para la mutación V181M (c.541G> A), asociada al fenotipo INCL más grave.
La evolución clínica puede ser útil para identificar los pacientes afectados por esta rara enfermedad. El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar consejo genético a las familias afectadas. Nuestra serie puede contribuir al estudio de la correlación INCL genotipo-fenotipo en los países Mediterráneos.
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