Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

La Deficiencia de piruvato quinasa, nuevo ECM en Guía Metabólica

Actualidad médica
30/09/2014

Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de piruvato quinasa (PK), llegando así a las 68 enfermedades.

Éste es un error congénito del metabolismo de los hematíes (eritrocitos o glóbulos rojos), que causa una anemia hemolítica crónica, compromentiendo la capacidad de la sangre para transportar oxígeno.

La piruvato quinasa es una enzima cuya actividad proporciona energía a los hematíes. Su mal funcionamiento provoca un desequilibrio en el funcionamiento del hematíe, lo que provoca su deshidratación y posterior ruptura celular. 

Además, este mal funcionamiento también impide la creación de nuevos hematíes.

Consulta en Guía Metabólica toda la información sobre la Deficiencia de piruvato quinasa.

Última modificación: 
24/11/2015
  • 935 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Deficiencia de piruvato quinasa en eritrocitos: desde la genética a las manifestaciones clínicas

28/09/2014
La deficiencia de piruvato quinasa es la anormalidad enzimática más frecuente de la vía de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El grado de hemólisis es muy variable, y va desde muy leve o formas completamente compensadas...
Publicaciones científicas

Deficiencia de piruvato quinasa: correlación genotipo-fenotipo

28/09/2014
La deficiencia de piruvato quinasa (PK) en eritrocitos es la anormalidad enzimática de la glucólisis más frecuente, y puede causar anemia hemolítica no esferocítica crónica. La enfermedad es transmitida como un rasgo autosómico recesivo . Los s...
Actualidad médica
Deficiencia de citrina. Imagen: HSJDBCN

La deficiencia de citrina, un nuevo ECM en Guía metabólica

21/01/2015
Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de citrina , llegando así a las 69 enfermedades. La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen...