La Aciduria isovalérica (IVA) se incorpora a la Guía metabólica

29/02/2012
Aciduria isovalérica (IVA)

La Aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico, y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina.

En este tipo de aciduria, el bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido isovalérico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse.

El niño se intoxica, presenta un rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, letargia e incluso coma. Existen formas tardías intermitentes, menos graves e incluso algunos individuos asintomáticos.

Con la información sobre la Aciduria isovalérica, Guía metabólica aumenta la lista de ECM que recoge el web hasta 56 enfermedades, una cifra que trabajamos para aumentar y poder ofrecer toda la información posible sobre esta temática.

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