La acidemia isovalérica es un error innato del metabolismo de la leucina poco frecuente, de herencia autosómica recesiva. Se han descrito dos fenotipos, una forma neonatal aguda o una presentación crónica intermitente. La forma aguda se observa con más frecuencia y es más grave.

Se describe el caso de una niña que presenta hiperglucemia y acidosis metabólica con anión gap aumentado en la infancia; previamente se había diagnosticado como cetoacidosis diabética, pero una investigación más precisa reveló una academia isovalérica crónica intermitente.

Este caso es de interés debido a la rareza de esta presentación. Se enfatiza la importancia de pensar en errores innatos del metabolismo en los niños con acidosis metabólica tardía.