Ensayos clínicos

En el Hospital Sant Joan de Déu hay diversos ensayos clínicos financiados por entidades públicas y privadas, de los que destacamos los siguientes:

Financiados por el Instituto de Salud Carlos III-Fondo de Investigación Sanitaria. (Ministerio de Ciencia e Innovación)

• Tratamiento con ácido folínico en pacientes con defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Proyecto multicéntrico coordinado por nuestra unidad para la evaluación del efecto del tratamiento con folato en pacientes con enfermedades mitocondriales graves. Dura 3 años y finalizó en Diciembre del 2010.
• Efecto del tratamiento con ácido docosahexanoico sobre los cambios neurodegenerativos de las funciones visuales en pacientes con fenilcetonuria. Proyecto que estudia el efecto de la suplementación con ácidos grasos poliinsaturados en la evolución de pacientes con fenilcetonuria, valorando funciones visuales y datos de la neuroimagen.

Financiados por entidades privadas y asociaciones de pacientes

• Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Evaluación clínica de pacientes con administración del inhibidor de substrato N-Butyldeoxynojirimycin (OGT918). Financiado por la Fundación  Niemann-Pick de España y Actelion. Finalizó en Diciembre de 2010, y se trata de evaluar el efecto de nuevas terapias farmacológicas en enfermedades como el Niemann-Pick tipo C, que en el momento actual no disponen de tratamientos efectivos.
• Estudio clínico de la historia natural de la enfermedad de Sanfilipo(MPS III). Estudio de la deficiencia endógena de coenzima Q10 en las mucopolisacaridosis. Se trata de dos proyectos financiados por la Asociación de Mucopolisacaridosis y otras enfermedades afines. Finalizó el año 2010, y se ha estudiado la evolución natural de diferentes tipos de mucopolisacaridosis, y la respuesta clínica y bioquímica frente a diferentes tratamientos farmacológicos, como la genisteína y el coenzima Q10.
• Estudios de correlación fenotipo-genotipo en el síndrome de RETT. Estudio de deleciones del gen MECP2 y de otros genes. Proyecto de 3 años de duración, finalizó en Enero de 2011.

Proyectos de investigación

El Hospital Sant Joan de Déu también está trabajando en diversos proyectos de investigación de ámbito estatal y europeo, financiados por entidades públicas o privadas.

Financiados por la Unión Europea

• European Network of Reference for Rare Pediatric Neurological Diseases (nEUroped). Finaliza el 23/04/2011. En este proyecto, se ha constituido una red Europea de centros que investigan sobre enfermedades raras, haciendo especial hincapié en enfermedades que causan trastornos neurológicos en pacientes pediátricos.
• Congenital Disorders of Glycosylation: a European network for the advancement of research, diagnosis and treatment of a growing group of rare disorders. Este proyecto finalizó el año pasado y se investigó sobre aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos y terapéuticos de los defectos congénitos de la glicosilación. Como en el proyecto anterior, ha quedado constituida una red de diagnóstico e investigación sobre estas enfermedades a nivel europeo.

Financiados por el Ministerio de Ciencia e Innovación (Fondo de Investigación Sanitaria, ISCIII)

• Estudio clínico, bioquímico y molecular de las encefalomiopatías mitocondriales causadas por deficiencias primarias de coenzima Q10. Este proyecto finaliza en Diciembre del año 2011, y se está estudiando la prevalencia de pacientes con deficiencias de coenzima Q10, que causa diferentes fenotipos clínicos, dentro del ámbito de las enfermedades mitocondriales. También se está estudiando la respuesta al tratamiento con CQ10. Planeamos renovar este proyecto en la próxima convocatoria, incluyendo modelos animales con deficiencias primarias en la vía de síntesis de coenzima Q10. 

• Enfermedades raras de base genética que alteran el metabolismo de la dopamina en pacientes pediátricos: estandarización de un modelo experimental para el estudio de los mecanismos de neurotransmisión en célula cromafín. Este proyecto ha sido concedido en 2010 y se prolongará hasta el 2012. Continuaremos con una línea de estudio que se inició hace 5 años y que consiste en estudiar defectos genéticos de la síntesis y metabolismode los neurotransmisores dopamina y serotonina. En este caso se ampliará el estudio hacia el diseño de un modelo experimental que nos permita profundizar en la fisiopatología de estos trastornos.

• Estudios clínicos, neurradiológicos, bioquímicos y moleculares de aspectos fenotípicos, fisiopatológicos y terapéuticos en el Síndrome de deficiencia cerebral de creatina. Este proyecto también ha sido concedido en 2010 y se prolongará hasta el 2012. Abordaremos un estudio coordinado por nuestro hospital, en el que se contemplan aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos y de tratamiento en los síndromes de deficiencia de creatina cerebral. Es interesante destacar que se diseñará y validará, en colaboración con otros centros, un modelo celular experimental que permita investigar en profundidad el defecto de transporte de creatina al cerebro.

• Deficiencia de folato cerebral en pacientes neuropediátricos. Relación con neurotransmisores y S-adenosilmetionina. Seguimiento del tratamiento con ácido folínico. Este proyecto finalizó en Diciembre del 2010, y se ha centrado en estudiar la deficiencia de folato en elsistema nervioso, que es una alteración relativamente frecuente en pacientes con enfermedades neurometabólicas, y cuya corrección puede mejorar en algunos casos, el curso clínico de la enfermedad. Este proyecto nos ha permitido caracterizar mejor la enfermedad y reportar el segundo paciente con defectos genéticos del transporte de folato al sistema nervioso.

• Centros de Investigación Biomédica en red de enfermedades raras (CIBERER) Nuestro grupo ha entrado a forma parte del CIBER de enfermedades raras (año 2007). La participación en esta red nos ha dotado de recursos humanos y técnicos, que nos está permitiendo afrontar nuevos retos en la investigación de las enfermedades raras. Además, permite realizar trabajos en común con centros de investigación básica con el fin de resolver problemas diagnósticos y terapéuticos en pacientes con estas enfermedades. 

Financiados por fondos privados

Gracias a entidades como Caixa Girona, Caixa Manresa,Fundación Alicia Koplowitz, Caja de Ahorros de Navarra, Rotary Club y otras instituciones, se están realizando investigaciones sobre enfermedades como el síndrome de Rett, o el retraso mental y autismo de causa desconocida.