Enfermedades mitocondriales en la infancia: aproximación clínica a la investigación y el manejo.
Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica.
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las investigaciones pertinentes. No hay mucha información sobre el manejo de estos trastornos. El manejo del espectro complejo de signos clínicos, neurológicos y multisistémicos, es un reto que requiere un abordaje multidisciplinar.
El cuidado del niño y de la familia depende de la comunicación entre los clínicos de asistencia primaria y los especialistas en estas enfermedades.
El objetivo de este trabajo es proporcionar a los neuropediatras, pediatras y otros profesionales una aproximación estructurada para el diagnóstico y manejo de niños con sospecha de enfermedad mitocondrial.
Mitochondrial diseases in childhood: a clinical approach to investigation and management. Kisler JE, Whittaker RG, McFarland R. Dev Med Child Neurol 2010 Feb 12. (en prensa) Department of Paediatric Neurology, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
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