Desarrollo físico en pacientes con fenilcetonuria en tratamiento dietético: estudio retrospectivo.

Objetivos: Evaluar el crecimiento y desarrollo físico en pacientes con deficiencia de PAH que siguen exclusivamente tratamiento dietético.

Métodos: Medidas antropométricas de 160 pacientes con hiperfenilalaninemia seguidos en nuestro centro durante más de 25 años. Solo se han incluido pacientes tratados exclusivamente con dieta restringida en proteínas suplementada con mezclas de aminoácidos. Se han medido el peso, la altura y el índice de masa corporal (IMC) al nacimiento, al diagnóstico, a los 6 y 12 meses de edad y anualmente hasta los 18 años en pacientes con PKU o solo hasta los 9 años en pacientes con hiperfenilalaninemia leve y se han comparado con los valores de referencia nacionales oficiales. La altura final de los pacientes con PKU se comparó también a su altura familiar esperada.

Resultados: El análisis de z score sugiere que no se hallaron diferencias significativas en el desarrollo físico entre los pacientes con PKU y la población sana durante el período estudiado. La altura final de los pacientes con PKU reveló que ellos eran de 2-4 cm más bajos que lo esperado al compararlos con la altura media familiar (p<0.001). El peso medio y el IMC en la pubertad sugieren que muchos pacientes con PKU severa, pero no con otros fenotipos, tenían sobrepeso durante este período.

Conclusión: El desarrollo físico puede ser óptimo en los pacientes con PKU independientemente de su fenotipo y de la severidad de la dieta. Se observa una tendencia a un aumento de peso excesivo en la adolescencia en los fenotipos más graves.