Los Defectos del transportador de tiamina tipo 2 se presentan cuando se produce el mal funcionamiento de dicho transportador. Pueden presentarse diferentes enfermedades con algunos rasgos en común y que probablemente se deban a que se altera la función mitocondrial necesaria para las diferentes funciones neurológicas.

Se trata de un déficit congénito aunque las manifestaciones pueden no presentarse al nacimiento.

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