Actualmente, se encuentran registrados en Europa 961 fármacos considerados huérfanos, es decir, fármacos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. Por definición son fármacos cuya comercialización resulta poco probable sin medidas de estímulo, ya que son poco rentables para la investigación farmacéutica.
Se calcula que hay de 6.000 a 8.000 enfermedades raras, así que se podría decir que hay un fármaco huérfano por cada 7 enfermedades. Pero esto no es del todo cierto, ya que para enfermedades raras más frecuentes (como la PKU o los defectos del ciclo de la urea) hay más de un fármaco huérfano. Pero también se puede analizar de otra forma más optimista. Y es que hay fármacos huérfanos que se pueden aplicar a más de una enfermedad, es el caso de fármacos para terapia génica, fármacos que actúan fosforilando (activando) enzimas, algunas chaperonas, etc. Para diferentes enfermedades a veces hay soluciones comunes.
El 29 de febrero es un día muy especial para los Errores Congénitos del Metabolismo, se celebra el Día de las Enfermedades Raras, coordinado a nivel internacional por EURORDIS.En Guía metabólica queremos celebrarlo de una forma muy especial, para lo que os pedimos vuestra colaboración.
El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso, la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa.
Uno de los productos alimentarios elaborado por el ser humano más antiguo es el yogur, que surgió por casualidad cuando los nómadas de Oriente intentaban conservar la leche de sus animales en contendores hechos con la piel de éstos, que contenían bacterias.
El momento del diagnóstico de un Error Congénito del Metabolismo es un momento difícil desde muchos puntos de vista. De repente hay que asumir nuevos roles en la familia, pero también en la propia sociedad. Roles para los que muchas veces no estamos preparados.
Consiste en la inserción quirúrgica (con ayuda del endoscopio) de una sonda de alimentación a través de la piel del abdomen hasta el estómago.
Tiene por objeto cubrir las necesidades nutricionales y farmacológicas en pacientes que tienen dificultad en ingerir suficiente cantidad de alimento por boca o en tragar los alimentos.
Gonzalo era pequeño, pequeño pero muy listo. Le gustaba comer de todo, pero adoraba especialmente los yogures. A Carlota también le gustaban, pero no tanto como a Gonzalo. Los yogures eran la pasión de Gonzalo.
