Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo

Mei es presidenta de la Asociación Catalana PKU - ATM, relata su experiencia ante la noticia del diagnóstico de su hija y explica que, a pesar de que los inicios del tratamiento fueron duros, actualmente su hija lleva una vida normal.

Homocistinuria clásica Galactosemias Mucopolisacaridosis Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC) Fenilcetonuria (PKU) Fenilcetonuria (PKU) materna Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) Tirosinemia tipo 1 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD) Defectos del ciclo de la urea Deficiencia de serina Hiperglicinemia no cetósica (NKH) Cistinosis Lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) Aciduria propiónica Aciduria metilmalónica Aciduria glutárica tipo 1 Deficiencia de biotinidasa Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD) Enfermedad de Canavan (Aciduria N-acetilaspártica) Aciduria mevalónica Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) Deficiencia cerebral de creatina Enfermedades de los neurotransmisores Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1 Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno Enfermedades mitocondriales Defectos de la β-oxidación Leucodistrofia metacromática (LDM) Enfermedad de Niemann-Pick C Lipofuscinosis ceroidea (LFC) Biogénesis del peroxisoma Defectos congénitos de la glicosilación (CDG) Glucogenosis Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) Defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas Enfermedad de Lesch-Nyhan Trimetilaminuria (TMA) Hiperfenilalaninemia moderada (HPA) Enfermedad de Menkes Enfermedad de Tay Sachs Xantomatosis cerebrotendinosa Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC) Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) Defectos de la síntesis de coenzima Q10 Defectos del metabolismo de la carnitina Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Fabry Gangliosidosis GM1 Exostosis múltiple hereditaria (EMH) Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) Síndrome de Lowe Aciduria isovalérica (IVA) Metilcrotonilglicinuria (MCG)
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