Las enfermedades metabólicas, diagnóstico, clínica, tratamiento y pronóstico

Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del HSJD.

El Dr. Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, nos explica en este vídeo como se diagnostican y tratan las enfermedades metabólicas, así como de la variedad de sus manifestaciones clínicas y pronósticos.

Homocistinuria clásica Galactosemias Mucopolisacaridosis Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Homocistinuria con aciduria metilmalónica (CblC) Fenilcetonuria (PKU) Fenilcetonuria (PKU) materna Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) Tirosinemia tipo 1 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD) Defectos del ciclo de la urea Deficiencia de serina Hiperglicinemia no cetósica (NKH) Cistinosis Lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) Aciduria propiónica Aciduria metilmalónica Aciduria glutárica tipo 1 Deficiencia de biotinidasa Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD) Enfermedad de Canavan (Aciduria N-acetilaspártica) Aciduria mevalónica Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) Deficiencia cerebral de creatina Enfermedades de los neurotransmisores Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1 Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno Enfermedades mitocondriales Defectos de la β-oxidación Leucodistrofia metacromática (LDM) Enfermedad de Niemann-Pick C Lipofuscinosis ceroidea (LFC) Biogénesis del peroxisoma Defectos congénitos de la glicosilación (CDG) Glucogenosis Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) Defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas Enfermedad de Lesch-Nyhan Trimetilaminuria (TMA) Hiperfenilalaninemia moderada (HPA) Enfermedad de Menkes Enfermedad de Tay Sachs Xantomatosis cerebrotendinosa Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC) Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) Defectos de la síntesis de coenzima Q10 Defectos del metabolismo de la carnitina Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Fabry Gangliosidosis GM1 Exostosis múltiple hereditaria (EMH) Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) Síndrome de Lowe Aciduria isovalérica (IVA) Metilcrotonilglicinuria (MCG)
Multimedia