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La nevera "rara" de Guía metabólica.
22/02/2012
Actualidad médica
El 29 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras y este 2012 es realmente especial, ya que es año bisiesto. En Guía metabólica no podiamos dejar de celebrar este día. No os perdáis nuestras propuestas para dar a conocer en vuestro entorno los Errores Congénitos del Metabolismo . La nevera de mensajes Hace unos días os pedí...
Teresa Nonnato explica algunas recetas.
07/06/2011
Actualidad médica
El pasado 4 de junio el Hospital Sant Joan de Déu acogió una jornada formativo-festiva para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM , concretamente PKU/OTM con dietas restringidas en proteínas y defectos de la β-oxidación . El Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del centro, presentó la jornada, dando la bienvenida al numeroso público. La Dra. Maria Antònia...
El cumplimiento de los requisitos básicos de accesibilidad y de uso en lo que se refiere a la estructura de contenidos, enlaces, formularios, tablas, contrastes de color, efectos, movimiento, etc., facilita su manejo a la mayoría de personas, garantiza el acceso y el derecho de participación de todos los usuarios y elimina las barreras tecnológicas que habitualmente discriminan a las personas con alguna discapacidad. Para garantizar esta accesibilidad, se han tenido en cuenta las recomendaciones de la WAI ( Web Accessibility Initiative ). La programación se...
Fenilchetonuria (pku), malattie rare e dintorni
Web italiana que ofrece una lista de cuidadores por región, una sección multimedia con juegos y un fórum de discusión (en italiano).
22/10/2014
Actualidad médica
Hace unos meses, la ONG NouSol se desplazó a Aghbala (Marruecos) para iniciar el proyecto Inch’Allah Chaima, que tenía por principal objetivo diagnosticar la enfermedad rara de una niña de cinco años, Chaima Baalil. Después de mucho de esfuerzo, e n febrero del 2014 se consiguió el diagnóstico de Chaima : una enfermedad genética y hereditaria que afecta al metabolismo , en concreto un tipo de...