Enfermedad de Niemann-Pick C

Enfermedad de Niemann-Pick C

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente, que afecta al transporte lisosomal del colesterol libre (no esterificado).  

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Enfermedades lisosomales
  • Gen: NPC1 y NPC2

¿Tiene tratamiento la enfermedad de NPC?

¿Tiene tratamiento la enfermedad de NPC?

Los pacientes con enfermedad de NPC, además de un tratamiento sintomático, pueden beneficiarse de terapia con inhibidores de sustratos (Miglustat).

Este fármaco que se administra por vía oral, posee la propiedad de atravesar la barrera hematoencefálica, permitiendo ralentizar la progresión de esta devastadora enfermedad.

La enfermedad de NPC conlleva graves consecuencias para quien la padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y con inhibidor de sustrato pueden ayudar a estos pacientes hasta que exista un tratamiento curativo.