Mucopolisacaridosis (MPS)

Mucopolisacaridosis

Son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como mucopolisacáridos).

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Enfermedades lisosomales

¿Qué son los mucopolisacáridos (GAGs)?

¿Qué son los mucopolisacáridos (GAGs)?

Son largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos. Están situadas en la superficie de las células y en la matriz extracelular, a la que aportan viscosidad. Intervienen en la formación de los huesos, cartílagos, tendones, córnea, piel y tejido conectivo. Se hallan también en el líquido sinovial (líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones).

¿Qué ocurre en las MPS?

Cuando alguna de las enzimas implicadas en la degradación de los GAGs en el lisosoma celular no funciona correctamente, éstos se degradan sólo parcialmente, se acumulan dentro del lisosoma y en parte se eliminan por la orina.

¿Qué GAGs se acumulan en las MPS?

Los más importantes son el dematán sulfato, el heparán sulfato y el keratán sulfato, aunque también se acumulan en algunas MPS el condroitin sulfato y el ácido hialurónico . En general, están formados por repetición de dos unidades de azúcares simples, algunos sulfatados o acetilados unidos a un ácido urónico (idurónico o glucurónico).

Estructura de GAGs acumulados en MPS

El dermatán sulfato está formado por N-acetilgalactosamina sulfatada unida a ácido idurónico y glucurónico. Se degrada por acción de glicosidasas y sulfatasas, enzimas que liberan a los componentes de la cadena.

El heparán sulfato está formado por la unión de α-glucosamina (sulfatada o acetilada) y ácidos idurónico y glucurónico. Se degrada mediante glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.

El keratán sulfato está formado por galactosa y N-acetilglucosamina, en su mayor parte sulfatadas. Se degrada por glicosidasas y sulfatasas.

Se acumulan también condroitín-sulfato (formado por repeticiones de ácido glucurónico y N-acetilgalactosamina-sulfato) y ácido hialurónico (formado por ácido glucurónico y N-acetilglucosamina)