Xantomatosis cerebrotendinosa

Xantomatosis cerebrotendinosa

Es una enfermedad de depósito de lípidos (esteroles), de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa.

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM
  • Gen: CYP 27A1

¿Qué son los ácidos biliares?

¿Qué son los ácidos biliares?

Los ácidos biliares (cólico y quenodesoxicólico) se sintetizan en el hígado a partir del colesterol.

Se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E y D), facilitando su absorción intestinal.