Defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas

Defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas

Los defectos del metabolismo de las purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos y son un grupo complejo y herogéneo de enfermedades tanto en su origen como en sus manifestaciones clínicas y bioquímicas.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Otros ECM intermediario
  • Gen: ADSL y DPD

¿Qué son las purinas y pirimidinas?

¿Qué son las purinas y pirimidinas?

Son una familia de moléculas (nucleótidos) que participan en funciones biológicas esenciales, ya que forman parte de la estructura del ADN, y de otras moléculas fundamentales para el funcionamiento correcto de nuestros órganos (principalmente el sistema nervioso central).

Esos nucleótidos están presentes en todas las células de nuestro organismo, lo que refleja su importancia.