Citopatías mitocondriales

Enfermedades mitocondriales

Son enfermedades causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo.

Clasificación: Enfermedades del metabolismo energético » Defectos de la cadena respiratoria

¿Qué son las mitocondrias?

¿Qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son unos orgánulos celulares, formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial.

La membrana externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchas proteínas enzimáticas y de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía.

DNA mitocondrial

En la matriz se halla el DNA mitocondrial (mDNA), molécula circular formada por una doble cadena, que contiene información para 37 genes, todos ellos relacionados con la producción de energía, principal función mitocondrial.

Por ello, las mitocondrias son especialmente abundantes en los órganos y tejidos del organismo con mayores requerimientos energéticos.

Las mitocondrias tienen también otras funciones importantes, entre ellas: señalización, diferenciación, muerte celular programada y control del crecimiento celular.

Además, muchas vías metabólicas están total o parcialmente integradas en la mitocondria: ciclo de la urea, β-oxidación de los ácidos grasos, metabolismo de algunos aminoácidos, homeostasis del calcio, etc…