¿Qué son las glucogenosis?
Las glucogenosis (GSD: del inglés glycogen storage diseases) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa, bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala.
¿Qué es el glucógeno?
Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas. Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (amilopectina: el 10% restante).
Esta estructura le proporciona gran solubilidad y muchos puntos de acceso a enzimas glucogenolíticas, que pueden hidrolizarlo (romperlo) fácilmente cuando convenga.
Su misión es liberar glucosa cuando el organismo la requiera, es decir, cuando necesite la energía que proporcionará la degradación de glucosa.
El glucógeno se halla abundantemente almacenado en el hígado y, en menor cantidad, en el músculo esquelético y otros tejidos, como el cerebro.
El glucógeno almacenado en el hígado se transforma en glucosa mediante la glucogenolisis, y la glucosa se libera a la sangre para mantener la glucemia (concentración de glucosa libre en la sangre), siendo utilizada por todos los tejidos que no son capaces de generar suficiente glucosa para sus necesidades energéticas.
Por el contrario, el glucógeno almacenado en el músculo es una fuente de energía para las propias células musculares que lo almacenan.
¿Cómo funciona el metabolismo hepático del glucógeno?
El glucógeno se sintetiza y degrada mediante una serie de reacciones enzimáticas altamente reguladas. Se hallan resumidas en el esquema adjunto.
La primera parte del proceso de degradación implica la transformación del glucógeno en glucosa y se conoce como glucogenolisis, mientras que la posterior transformación de glucosa en piruvato se conoce como glucolisis.
El proceso inverso de transformación de piruvato en fructosa 1,6-difosfato para formar nuevamente glucosa se conoce como gluconeogenesis.
Estas vías no reversibles (funcionan en un único sentido) se regulan mediante hormonas y otras enzimas activadoras o inhibidoras, dependiendo de las necesidades energéticas.
Durante el ayuno prolongado se pone en marcha la glucogenolisis y la gluconeogenesis, para mantener la homeostasis de glucosa en sangre (glucemia). Después de la alimentación, la gluconeogenesis aún está activa, en este caso para sintetizar glucógeno a partir de la glucosa.
¿Por qué se producen las glucogenosis?
Cualquier defecto en alguna de las proteínas implicadas en el metabolismo del glucógeno o alguno de sus mecanismos reguladores puede causar una alteración de dicho metabolismo que dé lugar a su acumulación excesiva o su síntesis deficiente o anómala.
Todas estas proteínas están determinadas genéticamente (codificadas), por lo que las mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que las codifican, que alteren la síntesis correcta de estas proteínas y, por lo tanto, su estructura y su función, causarán alteraciones en el metabolismo del glucógeno que tendrán unas consecuencias clínicas y bioquímicas, que conocemos como glucogenosis.
Los dos tejidos que se verán más afectados cuando se produce un defecto del metabolismo del glucógeno son aquellos en los que dicho metabolismo es más activo, el hígado y el músculo.
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