¿Qué ocurre en la LIP?
El transportador de AA+ está formado por dos proteínas diferentes, una de las cuales (y+LAT1) puede inactivarse total o parcialmente si se producen mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que la codifica (SLC7A7).
Esto causa un "error de transporte" que da lugar a una baja absorción intestinal de AA+ y una elevada excreción renal de estos aminoácidos.
¿Por qué decimos que este error es congénito?
Decimos que este error es congénito, porque nacemos con él, ya que es hereditario.
Cada uno de los procesos del metabolismo que intervienen en la formación y funcionamiento correctos de nuestro organismo está determinado genéticamente (codificado).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo, en este caso, el transporte de aminoácidos dibásicos.
Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquel proceso funcionará mal y se puede llegar a producir un error metabólico hereditario.
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