Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.

La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce es un defecto del metabolismo de los aminoácidos ramificados, que causa la acumulación de estos (leucina, isoleucina y valina) y también la de los cetoácidos ramificados, que huelen a jarabe de arce (dando nombre a la enfermedad).

Estos tres aminoácidos se degradan por rutas diferentes, pero comparten una misma reacción catalizada por un complejo enzimático, la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados (DCR), que es la que se halla deficiente, causando esta enfermedad.

La leucina y su cetoácido son los compuestos que se acumulan más en esta enfermedad y también los más tóxicos. Por ello esta enfermedad se denomina también leucinosis.