Hiperfenilalaninemia moderada (HPA)

Hiperfenilalaninemia moderada (HPA)

La hiperfenilalaninemia moderada (HPA) es una alteración leve del metabolismo de la fenilalanina, causada por la deficiencia parcial de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Metabolismo de aminoácidos
  • Gen: PAH

¿Qué ocurre en la HPA?

¿Qué ocurre en la HPA?

Cuando existe una alteración en el metabolismo de la fenilalanina, ésta no puede convertirse fácilmente en tirosina porque falla total o parcialmente la enzima que interviene en esta reacción, la PAH.

Esto causa una acumulación más o menos importante de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro.

Cuando el defecto enzimático es total, además de la fenilalanina se acumulan también unos compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la forma grave de la alteración metabólica: fenilcetonuria o PKU (del inglés Phenyl-Keton-Uria).