Deficiencia de biotinidasa. Ilustración: Joana Demestre

Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es un error metabólico que afecta al reciclaje de una vitamina, la biotina.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Acidurias orgánicas
  • Gen: BTD

¿Qué ocurre en la deficiencia de biotinidasa?

¿Qué ocurre en la deficiencia de biotinidasa?

Cuando existe una deficiencia de biotinidasa (o también de holocarboxilasa sintetasa, que es mucho menos frecuente) la biotina no se metaboliza bien y se produce una deficiencia múltiple de carboxilasas.

Esta deficiencia múltiple causa una acumulación de compuestos tóxicos que proceden de las vías metabólicas afectadas: lactato, cuerpos cetónicos, derivados del propionato y 3-metilcrotonilglicina, entre otros.