Cuando existe una deficiencia de biotinidasa (o también de holocarboxilasa sintetasa, que es mucho menos frecuente) la biotina no se metaboliza bien y se produce una deficiencia múltiple de carboxilasas.

Esta deficiencia múltiple causa una acumulación de compuestos tóxicos que proceden de las vías metabólicas afectadas: lactato, cuerpos cetónicos, derivados del propionato y 3-metilcrotonilglicina, entre otros.