Aciduria glutárica tipo 1

Aciduria glutárica tipo 1

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Acidurias orgánicas
  • Gen: GCDH
Controlada en proteínas

Dieta Controlada en proteínas

¿Qué ocurre en la aciduria glutàrica tipo I?

Metabolismo del ácido glutárico

Los aminoácidos precursores del ácido glutárico son la lisina y el triptófano.

La deficiencia de la enzima glutaril coenzima A deshidrogenasa  (GDH) que degrada estos aminoácidos, especialmente la lisina causa la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y otros compuestos derivados de ellos, muy tóxicos para el sistema nervioso (neurotóxicos), especialmente el ácido 3-hidroxiglutárico. 

ECMs: