El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar la galactosa y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé comienza a alimentarse, la lactosa de la leche se degrada y libera galactosa y glucosa. La galactosa no se degrada bien, debido al defecto enzimático de G1PUT y comienza a acumularse, transformándose en parte en Gal1P y galactitol.

La acumulación de galactitol en el cristalino es la responsable de las cataratas presentes en la galactosemia.

La combinación del aumento de galactitol y Gal1P parece relacionada con la lesión hepática, renal y neurológica de los pacientes.

Por otra parte, la deficiencia de UDPGal causa un defecto de compuestos galactosilados, proteínas y lípidos complejos muy importantes en el organismo, especialmente el cerebro.