¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una LIP?
El bebé nace sin problemas y permanece asintomático durante la lactancia, pero al comenzar a alimentarse con una dieta con mayor contenido en proteínas, el ciclo de la urea no funciona eficazmente para eliminar el amonio formado a partir de dichas proteínas debido a la deficiencia de ornitina y arginina.
Esto causa hiperamonemia y se traduce en vómitos, diarrea y rechazo de alimentos ricos en proteínas.
Poco a poco van apareciendo los efectos del defecto de lisina (retraso del crecimiento, osteoporosis). Puede aparecer también hepatoesplenomegalia, hipotonia muscular, alteraciones en el cabello.
Posibles complicaciones en pacientes no tratados pueden ser una insuficiencia respiratoria crónica, que puede derivar en proteinosis alveolar pulmonar.
El sistema inmune puede estar también afectado y producirse una glomerulonefritis y una afectación multisistémica
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