El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar todos los compuestos y ella lo hace correctamente, aunque sea portadora de una información errónea (capaz de transmitir la PKU).

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que se metabolizarán cada uno siguiendo su propia vía.

No obstante, la fenilalanina tendrá parcial o totalmente interferida su vía de transformación en tirosina, ya que la PAH no se ha formado bien, y la fenilalanina comenzará a acumularse. Se acumulará levemente en la HPA moderada y masivamente en la PKU.

Tendremos un error metabólico leve o grave. Se habrá roto parcial o totalmente el equilibrio que debe existir en el organismo entre todos sus compuestos para que el metabolismo funcione correctamente.

Cuando la acumulación de fenilalanina es importante, esto puede tener consecuencias negativas para el niño (un cierto grado de retraso del desarrollo), que no se detectarían hasta pasados unos meses.