Los galactocerebrósidos, formados por la unión de la galactosa con el cerebrósido (galactosilcerebrósido, psicosina, etc). no pueden degradarse, se acumulan y depositan en las células nerviosas, causando la muerte celular. La psicosina es especialmente citotóxica para los oligodendrocitos, células importantes en la síntesis de mielina.

¿Por qué se produce una deficiencia de galactocerebrosidasa?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad galactocerebrosidasa es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GALC que codifica esta enzima. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides.