Deficiencia de biotinidasa. Ilustración: Joana Demestre

Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es un error metabólico que afecta al reciclaje de una vitamina, la biotina.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Acidurias orgánicas
  • Gen: BTD

¿Qué es una deficiencia de biotinidasa?

¿Qué es la biotina?

La deficiencia de biotinidasa es un error metabólico que afecta al reciclaje de una vitamina, la biotina, causando un defecto de la misma y, con ello, la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, derivados del metabolismo de esta vitamina y de las enzimas que dependen de ella.

¿Qué es la biotina?

La biotina es una vitamina hidrosoluble del complejo B, presente en bajas concentraciones en múltiples alimentos: hígado, riñón, yema de huevo, vegetales, cereales, etc.

Las bacterias intestinales pueden sintetizarla y complementan la biotina aportada por la dieta.