Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué es una cistinosis?

La cistinosis es un error congénito del metabolismo de la cistina, debido a un defecto de transporte de este aminoácido que causa su acumulación en forma de cristales dentro del lisosoma celular.

¿Qué es el lisosoma celular?

Lisosoma celular

El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como las proteínas, liberándose los aminoácidos, entre ellos la cisteína.

La cistina es un compuesto azufrado, que resulta de la unión de dos cisteínas.

¿Qué es la cistina?

¿Qué es la cistina?

La cisteína es un aminoácido proteinógeno, es decir, que forma parte de las proteínas.

Cuando éstas se degradan por acción de las proteasas dentro del lisosoma celular, la cisteína se libera y se forma cistina, que debe salir del lisosoma mediante un transportador  específico, la cistinosina (CTNS).

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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