Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Krabbe

Es un error metabólico debido a la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa. Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, el galactocerebrósido, que da lugar a células de aspecto globoide en el sistema nervioso central y periférico.

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Enfermedades lisosomales
  • Sinónimos: Leucodistrofia de células globoides.
  • Gen: GALC

¿Qué es la mielina?

¿Qué es la mielina?

La mielina es una capa grasa que recubre las fibras nerviosas (axones). Su misión es aislar y proteger a los axones para que conduzcan los impulsos nerviosos más rápida y eficazmente.

Los axones recubiertos de mielina tienen un aspecto blanquecino, por lo que se conocen en el cerebro como sustancia blanca. La acumulación de esfingolípidos produce un daño estructural en la mielina que conduce finalmente a la degradación y posterior destrucción de la misma, que se denomina leucodistrofia (destrucción de la sustancia blanca), con presencia de células globoides, que dan nombre a la enfermedad.