Deficiencia de piruvato carboxilasa

Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC)

Es una enfermedad del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima hepática piruvato carboxilasa (PC), que interfiere en el primer paso de la neoglucogénesis.

Clasificación: Enfermedades del metabolismo energético » Defectos del piruvato
  • Gen: PC

¿Qué es el piruvato?

¿Qué es el piruvato?

Es un compuesto muy importante para la célula ya que es un sustrato clave para la producción de energía y de la síntesis de glucosa (neoglucogénesis).

Antes de entrar en la mitocondria, puede convertirse en lactato, mediante una reacción anaerobia (en ausencia o bajo aporte de oxígeno) de bajo rendimiento en la producción de energía, cuando la vía principal está interferida. También puede convertirse en el aminoácido alanina.

Dentro de la mitocondria, puede transformarse, mediante la piruvato deshidrogenasa (PDH), en acetil-coenzima A (acetil-CoA), punto de entrada del ciclo de Krebs. Además, mediante la piruvato carboxilasa, puede transformarse en oxalacetato, lo que constituye el primer paso de la neoglucogénesis.

El que se produzca una u otra de estas reacciones depende básicamente de las necesidades energéticas del organismo y del aporte de oxígeno para la producción de ATP.