El tratamiento de los defectos de síntesis se basa en la administración de creatina, que corrige el defecto de creatina cerebral.

La acumulación de guanidinoacetato que se produce en la deficiencia de GAMT se puede mejorar con una dieta baja en arginina y suplementada en ornitina.

No obstante, el defecto del transportador no se corrige mediante la suplementación con creatina. La suplementación con arginina y/o glicina, con objeto de inducir la síntesis cerebral de creatina, podría ser una opción de tratamiento en un futuro.

Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de enfermedades hereditarias que, no tratadas, pueden a veces conllevar graves consecuencias.

Sin embargo, si se diagnostican y tratan lo antes posible estas consecuencias se pueden evitar o minimizar, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.