Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce una MPS?

Cuando alguna de las proteínas enzimáticas que intervienen en la degradación de los GAGs (11 en total) no se forman correctamente se produce una MPS. Todas estas proteínas están determinadas genéticamente (codificadas). Cuando existe una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. Los defectos de las enzimas que intervienen en la degradación de GAGs muestran una herencia autosómica recesiva a excepción del defecto de iduronato 2-sulfatasa (que causa la MPS II), cuyo gen codificante está localizado en el cromosoma X y por tanto muestra una herencia ligada al cromosoma X.

Herencia autosómica recesiva
Herencia ligada al cromosoma X
Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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