Lipofuscinosis ceroidea (LFC)

Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva.

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Enfermedades lisosomales

¿Por qué se acumula la lipofuscina?

Parece que el mecanismo por el que se acumula la lipofuscina es una alteración en los lisosomas. El lisosoma es una organela (compartimento) que existe en todas las células de nuestro organismo.

En particular, en la LFC, se afecta el metabolismo lisosomal de los ácidos grasos no saturados y de otras moléculas complejas. Se han implicado en la LFC a diferentes proteínas que participan en ese metabolismo y que pueden tener diferentes localizaciones en el lisosoma. La deficiencia de cada una de esas proteínas puede dar lugar a LFC y heredarse como un error metabólico.

¿Qué significa un error metabólico?

Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzimáticas que permiten la vida), algún proceso metabólico no se produce con la debida eficacia y esto puede causar la deficiencia o la acumulación de algún compuesto.

En el caso de la LFC, las alteraciones metabólicas específicas que ocurren no se conocen con precisión, aunque estas alteraciones dan lugar a una enfermedad grave en el niño afecto.