Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Existe tratamiento en los CDG?

Tratamiento

Actualmente, el tratamiento de los CDG se basa en las siguientes estrategias:

  •  Administración de monosacáridos para evitar la actividad enzimática deficiente. Este es el caso de la terapia con manosa en MPI-CDG y con galactosa en PGM1-CDG.
  • Administración de uridina oral en CAD-CDG (trastorno de la biosíntesis de pirimidinas), importante para la glicoosilación a través de la biosíntesis de nucleótidos.
  • Chaperonas farmacológicas para restaurar la función de la proteína enzimática malformada (PMM2-CDG, en estudio).
  • Restaurar la homeostasis del Golgi (TMEM165-CDG).

Además, la suplementación con monosacáridos es un tratamiento parcial para pacientes individuales en algunos trastornos de la N-glicosilación:

  • La suplementación oral con galactosa mejoró las convulsiones y algunos parámetros sanguíneos en algunos pacientes con SLC35A2-CDG y la diatesis hemorrágica y la función endocrina en algunos pacientes con TMET165-CDG.
  • Tanto la galactosa como el manganeso mejoraron las isoformas de la transferrina y las convulsiones en pacientes con SLC39A8-CDG.
  • La fucosa oral mejoró el trastorno inmunitario y disminuyó la frecuencia de infección en algunos pacientes con SLC35C1-CDG.  

En cualquier caso, existen medidas de prevención y tratamientos de soporte que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y se resumen en la tabla y figura adjuntas.

Tratamiento de soporte en pacientes con CDG

Martes, 15 Septiembre, 2020 - 09:42

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