Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Divulgación médica

  • Error congénito del metabolismo. Imagen: HSJDBCN
    19/05/2016
    Las enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) son un conjunto diverso y complejo de enfermedades genéticas generalmente graves (algunas con riesgo vital). Implican cargas familiares y sociales importantes, tales como hospitalizaciones y controles pediátricos frecuentes, especialmente en las primeras etapas de la vida. En muchas de ellas el tratamiento es...
  • Prueba de detección de la hipoacusia
    06/04/2016
    La hipoacusia profunda, denominada sordera, es un descenso del umbral auditivo considerado normal (normoacusia: umbral entre 0-20 decibelios) que provoca una discapacidad para oír. En el niño provoca una repercusión grave no sólo a nivel del lenguaje, sino también a nivel emocional, motor, social e intelectual, es decir, repercute en todos los aspectos necesarios para un buen desarrollo. Es un...
  • Reanimación cardiopulmonar a un bebé. Imagen: ADAM
    04/02/2016
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia
    05/11/2015
    Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
  • Manos de adulto y bebé
    08/10/2015
    Los problemas éticos implicados en los errores congénitos del metabolismo derivan de su condición de enfermedades hereditarias, raras y de la complejidad y dificultad del tratamiento de muchas de ellas. Su carácter hereditario crea un problema de ansiedad y culpabilidad, que se agrava por la condición de “raras”, poco frecuentes, poco conocidas, tanto para los familiares y entorno del paciente,...
  • Vacunación
    23/09/2015
    La práctica de la inmunización o vacunación frente a las enfermedades propias de la infancia ha servido no sólo para la prevención de las enfermedades de forma individual, sino también para la erradicación, o casi, de algunas de ellas. En los niños afectos de errores congénitos del metabolismo , a estos beneficios hay que añadir además la posibilidad de reducir el riesgo de las infecciones que se...
  • Niña tocándose la cabeza
    09/07/2015
    Es muy frecuente que los pediatras utilicen un metro de sastre para medir la circunferencia de la cabeza y la comparen con los estándares de normalidad. El crecimiento craneal ayuda a monitorizar, en realidad, el crecimiento cerebral del niño. Las variantes del crecimiento craneal, sea por un exceso o sea por un crecimiento escaso, pueden alertarnos sobre problemas del desarrollo y, en concreto,...
  • Comprobando muestra de sangre. National Eye Institute en Flickr (CC BY-NC-ND 2.0)
    17/06/2015
    El trasplante de médula ósea es una opción terapéutica que se ha usado con éxito en Leucodistrofia metacromática , Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X , Mucopolisacaridosis y en la enfermedad de Krabbe, consiguiendo mejoras en algunos de los trastornos que se manifiestan a causa de estas enfermedades, aunque no es un procedimiento curativo. De la mano de la Dra. Isabel Badell, del Hospital...
  • El asesoramiento genético
    13/05/2015
    El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
  • Consulta pediátrica
    15/04/2015
    Los niños con errores congénitos del metabolismo , dependiendo del tipo concreto, pueden presentar problemas neurológicos que con mucha frecuencia determinan trastornos motores que ocasionan problemas de movilidad. El trastorno motor más frecuente es la espasticidad , pero podemos encontrar también hipotonía , movimientos involuntarios como la distonía o debilidad, entre otros. Muchos de los...

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