Enfermedades de los neurotransmisores

Enfermedades de los neurotransmisores

Son un grupo de enfermedades genéticas que implican al metabolismo de los neurotransmisores (NT). 

Clasificación: Metabolismo intermediario » Otros ECM intermediario

¿Cuáles son los síntomas de estas enfermedades?

Los síntomas asociados a este grupo de enfermedades varían desde leves a graves.

Los casos más leves se presentan con:

  • Torpeza en el niño pequeño
  • Retraso psicomotor
  • Movimientos anormales…

Los casos más graves pueden presentar:

  • Distonía (movimientos incontrolados)  
  • Temblor
  • Hipotonía o rigidez
  • Ataxia (torpeza o incoordinación de la marcha)
  • Retraso psicomotor
  • Hipomimia (cara poco expresiva)
  • Crisis oculogiras (movimientos oculares anormales en forma de giros)
  • Fluctuación de los síntomas a lo largo del día
  • Sudoración excesiva
  • Inestabilidad térmica
  • Alteraciones del sueño
  • Irritabilidad…

Algunas enfermedades en concreto se presentan con letargia e hipotonía durante el periodo neonatal, convulsiones, retraso mental severo, microcefalia (cabeza pequeña)…