Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?

¿Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?

Los pacientes con enfermedad de NPC presentan una afectación neurológica y visceral de curso progresivo.

En estos pacientes se detecta hepatomegalia, esplenomegalia y una afectación neurológica que se inicia con ataxia a los que se siguen dismetría y disartria.

Posteriormente aparece la oftalmoplejia supranuclear y disfagia.

Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer crisis epilépticas y cataplejía.

A pesar de que en general, todos los pacientes NPC comparten la misma clínica, se distinguen varias formas atendiendo a la edad en que se inician los síntomas neurológicos:

  • Forma grave del lactante: antes de los 2 años.
  • Forma infantil: de los 3 a los 5 años.
  • Forma juvenil: de los 5 a los 16 años.  
  • Forma del adulto: a partir de los 16 años. 

 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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