¿Cómo se manifiesta clínicamente la deficiencia de OTC?
El niño posee un solo cromosoma X, heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino.
Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación, como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación.
En general, los niños manifiestan una forma neonatal grave de la enfermedad, aunque puede haber algunos casos más leves causados por mutaciones menos severas.
La niña posee dos cromosomas X, uno heredado de su padre y uno de su madre. Si uno de ellos está mutado, la niña debería tener alrededor de un 50% de actividad enzimática residual de OTC.
No obstante, en las primeras etapas del desarrollo uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar, pudiendo ser el que contiene el gen OTC mutado o el normal.
Todas las células que derivan de cada una de ellas tendrán las mismas características (mutadas o normales). Esto determina que el defecto de OTC se manifestará más o menos en hígado (órgano en el que se expresa la OTC) y la niña mostrará más o menos síntomas según el porcentaje de células hepáticas (hepatocitos) con el cromosoma X con la mutación activo.
Puede ser asintomática o mostrar una sintomatología variable, que se manifieste en la infancia, adolescencia o edad adulta o incluso una intoxicación aguda grave en el período neonatal si la expresión de la enzima OTC mutada fuera masiva en hígado.
En mujeres son más frecuentes las formas crónicas leves, con algún síntoma neurológico (retraso mental, ataxia, irritabilidad, agresividad, confusión, alucinaciones), digestivo (anorexia, intolerancia a proteínas) y hepático o bien las formas casi asintomáticas.
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