Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se diagnostica una MCG?

¿Cómo se diagnostica una MCG?

En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de metilcrotonilglicina y 3-hidroxiisovalerato, mientras que en sangre se hallan elevadas la metilcrotonilcarnitina y metilcrotonilglicina. Muchos pacientes se han diagnosticado mediante el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem.

El estudio enzimático en linfocitos o fibroblastos y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes MCCA y MCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Postre/Merienda
Dieta controlada en proteínas
Dieta controlada en grasas
Receta para: 
4
Consumer Eroski

Recursos

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