Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina. En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina.

El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Nutrición

Polos de sandía. Imagen: Eroski Consumer
Postre/Merienda
Dieta controlada en proteínas
Dieta controlada en grasas
Receta para: 
4
Consumer Eroski

Recursos

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  • APP para colorear mandalas

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