El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen, los estudios de velocidad de conducción motora, la elevación de la concentración de proteínas en líquido cefalorraquídeo, la demostración del defecto de galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GALC.

El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal. Éste es posible por estudio enzimático o genético en vellosidades coriales y/o líquido amniótico