Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.

Clasificación: Metabolismo intermediario » Metabolismo de aminoácidos
  • Sinónimos: PKU, hiperfenilalaninemia-típo clásico, deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, deficiencia de PAH
  • Frecuencia: 1:10000-12000
  • Gen: PAH
Controlada en proteínas

Dieta Controlada en proteínas

Alimentación controlada en proteínas

Para llevar a cabo el tratamiento de la PKU es necesario limitar la ingesta de proteínas naturales, ya que todas ellas contienen fenilalanina, cuya vía metabólica está interferida. Las proteínas se deberán sustituir con preparados especiales a fin de cubrir los requerimientos nutricionales adecuados para la edad.

¿Qué alimentos se deben restringir en una dieta controlada en proteínas?

Dieta controlada en proténas
  • Se deben retirar todos aquellos alimentos que contengan proteínas de alto valor biológico (PAVB), en general, proteínas de origen animal.
  • Se reemplazarán los cereales y derivados normales (pasta, pan, arroz, cereales y harinas) por otros bajos en proteínas, disponibles en el mercado.
  • Se restringirán las legumbres y los frutos secos ya que contienen una gran cantidad de proteínas.
  • Frutas, verduras y hortalizas
  • Se potenciará el consumo adecuado de frutas y verduras así, como el de las grasas.

Realizando esta dieta, no será indispensable contabilizar las proteínas ni los aminoácidos de las verduras, hortalizas y frutas (PBVB), ya que, donde más cantidad de aminoácidos encontramos es en los alimentos con proteínas de alto y mediano valor biológico, que son los restringidos.

¿Cómo cubrir las recomendaciones proteicas para asegurar el crecimiento pondoestatural?

Fórmula especial

Para el correcto crecimiento del niño es necesario cubrir las recomendaciones nutricionales tanto de energía como de nutrientes.

Cuando se realiza una dieta restringida en proteínas, el porcentaje total disminuye hasta un aporte aproximado de 4-6%, procedentes de las proteínas de origen vegetal, cuando lo recomendado en proteínas totales es del 12-15%.

Para llegar a los requerimientos proteicos es necesario, en general, el uso de fórmulas especiales.

En algunos pacientes con elevada tolerancia a proteínas, bajo estricta indicación médica, se incorporarán equivalentes proteicos mediante alimentos de alto valor biológico, que se utilizan en cantidades precisas y repartidas a lo largo del día según la tolerancia individual. Los equivalentes proteicos suelen ser pequeñas cantidades de alimentos, por lo que es aconsejable ocultarlos en el menú, para que el paciente no identifique estos sabores con el alimento en particular. Los alimentos más utilizados para realizar las equivalencias proteicas son la leche, el yogur y los quesos. En las dietas de mayor tolerancia es posible utilizar también carnes o pescados.

Véase Anexo I. Equivalentes proteicos de 1, 2 y 5g de proteína.

¿Qué es la pirámide alimentaria?

La pirámide alimentaria permite visualizar de un modo simple y práctico todos los grupos de alimentos y la frecuencia con la que los debemos consumir para cubrir los requerimientos nutricionales. Está dividida en alimentos de consumo diario y en alimentos de consumo ocasional.

Pirámide de alimentación saludable

¿Cómo adaptamos la pirámide alimentaria en la PKU?

La pirámide alimentaria se modifica para la población PKU sustituyendo los alimentos con alto contenido en proteínas por otros con bajo contenido en ellas.

Pirámide de alimentación saludable adaptada

¿Qué son los productos bajos en proteínas?

Son productos dietéticos, preparados especialmente para pacientes con ECM, de manera que su composición final tenga contenidos muy bajos de proteínas por cada 100g de producto especial (ver tabla anexa).

¿Qué son los productos sin gluten?

Etiquetas nutricionales

Son productos dietéticos a los que se ha retirado el gluten, preparados especialmente para pacientes celíacos que no lo toleran. En el caso de los cereales, al retirar el gluten se retira junto con él la fracción proteica, quedando en mayor proporción el almidón del cereal libre de proteínas. Por eso, algunos productos sin gluten y bajos en proteínas pueden ser utilizados en este tipo de dietas.

No obstante, como estos productos no están preparados especialmente para las enfermedades metabólicas, pueden incorporar proteínas procedentes de otros alimentos como huevo, leche, frutos secos, etc., lo que varía considerablemente el contenido final de proteínas.

Por ello es importante revisar etiquetas nutricionales (ver recursos de nutrición) cada vez que se consume el producto sin gluten y utilizar sólo aquellos que mantienen realmente baja la proteína en comparación con su homólogo.

¿Qué son los sustitutos del huevo?

Los sustitutos del huevo son hidratos de carbono que tienen la propiedad de formar geles. Son utilizados como elemento de unión y sustituyen al huevo en diferentes preparaciones, como tortillas, pasteles, flanes, etc.

¿Qué son los sucedáneos de la leche?

Sucedáneos proteicos

A estos productos, que sirven para reemplazar la leche, se les ha extraído gran parte de la proteína, quedando el suero lácteo con cantidades inapreciables de ellas.