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13/10/2014
Eventos
Del 2 al 4 de mayo, el Grupo de Cistinosis de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), celebró la primera jornada médica y de convivencia de afectados y familias de este ECM . El objetivo principal del encuentro fue capacitar a las familias y los afectados para el manejo de la enfermedad , insistiendo en la necesidad de cumplir el...
Las enfermedades raras e Internet
24/09/2012
Actualidad médica
Las enfermedades raras ( ER ) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades que se definen en el ámbito de la Unión Europea como "aquéllas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes". La OMS calcula que existen entre 5.000 y 8.000 ERs. Podemos decir que en el conjunto de Europa hay unos 30 millones de europeos...
Oporto, Portugal. Foto: Wikimedia
16/01/2014
Eventos
El 17 de Enero la ciudad de Oporto, Portugal, acoge el Simpósio dedicado às Doenças Raras (DR) II, dónde se darán cita investigadores a nivel europeo. Esta conferencia está dedicada a la comunidad de enfermedades raras : Las familias, los investigadores y profesionales que contribuyen con su conocimiento y voluntad en la lucha contra las patologías...
Del gen a la proteína. Imagen: HSJDBCN
11/09/2012
Divulgación médica
El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
El niño con leucinosis en la escuela.
Escuela
... bajo contenido proteico y similar aspecto físico. [ Más información: Consejos de alimentación controlada en proteínas ] ... el mantener la dieta especial, según su tolerancia y la medicación. Lista de alimentos clasificados según el contenido en ...
El asesoramiento genético
13/05/2015
Divulgación médica
El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
Encuesta de Guía Metabólica. Foto: CraigTaylor74 en Flickr
01/05/2013
Actualidad médica
Hace unas semanas te presentabamos la encuesta de Guía Metabólica, con la que queríamos conocer tu opinión, tus necesidades y tus propuestas de mejora para el web. También nos interesaba saber cómo recursos como este web y otros en Internet están cambiando el papel de los afectados por un ECM y sus familias respecto a su salud . Ahora llega el momento de mostrar los resultados de cuál ha sido la...
EUPATI, la Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica
18/12/2012
Actualidad médica
La Academia Europea de Pacientes sobre Innovación Terapéutica (EUPATI en sus siglas en Inglés) proporciona información científica, objetiva y completa a los pacientes sobre la I+D farmacéutica. Informa a la comunidad de pacientes no experta, aumentando la sensibilización pública acerca del desarrollo de nuevos tratamientos . El objetivo es...
Síndrome de Barth. Imagen: HSJDBCN
09/04/2015
Actualidad médica
Para completar la información que incluíamos hace unos días sobre las acidurias 3-metilglutacónicas, incorporamos hoy a Guía metabólica el espacio dedicado al síndrome de Barth , la más conocida de estas acidurias y la única del grupo cuya herencia está ligada al cromosoma X . El síndrome de Barth, defecto de TAZ o 3-MGA-uria tipo II es una enfermedad multisistémica , descrita por primera vez por...