La detección precoz neonatal o cribado neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a aquellos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas [como los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)], endocrinas, embrionarias o infecciosas. Nos referiremos exclusivamente al cribado de los ECM.

¿Cuál es el objetivo del cribado neonatal?

La identificación de los neonatos con riesgo de padecer una de estas enfermedades tiene por objeto una actuación sanitaria (tratamiento) desde los primeros días de su vida, que conduzca a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas.

¿Qué características deben tener las enfermedades detectadas?

Tradicionalmente (Criterios de Wilson y Jungner, 1968), los programas de cribado neonatal estaban establecidos para la detección de enfermedades graves, frecuentes y tratables, como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Son pocas las enfermedades que cumplen estos requisitos clásicos.

¿Cómo se realiza el cribado neonatal?

Mediante procedimientos analíticos que pueden ser aplicados a todos los neonatos de una población.

¿Detección precoz es igual a diagnóstico?

La detección precoz es un paso previo al diagnóstico, pues permite identificar entre todos los neonatos de una población, a aquellos que tienen mayor probabilidad de padecer una determinada enfermedad. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.

¿Por qué se ha expandido el cribado neonatal a más enfermedades?

La aparición de nuevas tecnologías ha aumentado el conocimiento sobre la etiología de las enfermedades y ha propiciado avances en su tratamiento. Se ha producido una rápida expansión de nuevas técnicas (especialmente la espectrometría de masas en tándem) que permiten detectar varios metabolitos a partir de una muestra y un único análisis. Todo ello, asociado a los avances en el diagnóstico y la incorporación de nuevos tratamientos que, aunque no sean curativos para ciertas enfermedades, mejoran la calidad de vida de los afectados, han abierto nuevas posibilidades de incorporación de otros ECM en los programas de cribado neonatal.

¿Se han modificado los criterios de inclusión de ECM en el cribado neonatal?

Se han revisado y ampliado los criterios clásicos de la siguiente forma:

Criterios de inclusión de nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatal:

• La enfermedad propuesta da lugar a severa morbilidad física y/o mental o mortalidad si no se diagnostica precozmente en periodo neonatal.
• La enfermedad no puede detectarse clínicamente en el periodo neonatal o existen grandes dificultades para ello.
• Existe un tratamiento disponible efectivo o paliativo que mejore la calidad y/o la expectativa de vida del paciente.
• La incidencia de la enfermedad en la población cribada ha de ser relativamente alta (1/10.000-15.000) por sí sola o en combinación con aquéllas que se detectan en el mismo proceso analítico.
• El procedimiento analítico de cribado ha de ser rápido, sensible, específico y de coste razonable (eficiente).
• Los beneficiarios de la inclusión de la enfermedad en los programas de cribado, han de ser: el niño en primer lugar, pero también la familia y la sociedad.
• Deben existir unidades de diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico para el paciente pediátrico y también para cuando el paciente alcance su edad adulta.
• Debe existir una coordinación entre los centros maternales, donde se realiza la toma de muestra, el laboratorio de cribado, el laboratorio de confirmación (cuando sea distinto al de cribado) y las unidades de diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico.

¿Estos criterios permiten incluir un gran número de enfermedades?

Sí, aunque no todas son igualmente recomendables según la evidencia científica, el análisis ético y la oportunidad de los costes.

¿Todas ellas se pueden detectar con los mismos procedimientos analíticos?

Muchas de ellas se pueden detectar por espectrometría de masas en tándem, pero otras se detectan por otros procedimientos analíticos (radioinmunoanálisis, enzimainmunoensayo, fluoroinmunoensayo, HPLC, etc..). Se adjunta una tabla de enfermedades de posible inclusión en los programas de cribado neonatal, según el Documento de consenso: Programas de Cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro, realizado por J. L. Marín Soria; L. Aldamiz-Echevarria; D.E. Castiñeiras Ramos; J. Dalmau Serra; A. Fernández Sánchez; D. González Lamuño; Mª. J. Juan Fita; L. M. Jiménez Jiménez; C. Pérez – Cerdá.

Enfermedades con posibilidades de ser incluidas en los programas de cribado:

Ver en /Adjuntos la lista de enfermedades.

¿Es necesario que existan unidades clínicas acreditadas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades detectadas?

Es indispensable que los neonatos detectados en el cribado se deriven a las unidades de diagnóstico y seguimiento clínico.

En algunas enfermedades, es necesario actuar de forma urgente utilizando medidas de depuración o fármacos huérfanos que deben ser aplicados por Unidades con experiencia en el manejo de los ECM. Estas Unidades de diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico deben disponer de pautas de actuación y un botiquín de urgencias metabólicas. En todas las enfermedades objeto del cribado neonatal, además del tratamiento del neonato, se debe acoger, informar adecuadamente y formar a las familias para el seguimiento adecuado de las mismas. Para todo ello son indispensables las Unidades de Enfermedades Metabólicas.